La découverte de mutations génétiques communes à l’autisme et à l’épilepsie permet l’identification de mécanismes pathologiques communs aux deux maladies, selon une étude canadienne publiée dans la revue Human Molecular Genetics.

Le neurologue Patrick Cossette et ses collègues du Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM) ont identifié une mutation sévère du gène de la synapsine (SYN1) chez tous les membres d’une grande famille souffrant d’épilepsie dont certains sont également atteints d’autisme.

L’analyse de deux cohortes a également permis d’identifier d’autres mutations de ce gène chez 1 % et 3,5 % des personnes atteintes d’autisme et d’épilepsie, respectivement, alors que plusieurs porteurs des mutations SYN1 présentaient des symptômes des deux maladies.